Cistična fibroza

Avtor:

Petra Bezeljak

Mentorica:

Helena Potočnik Vičar

Somentor:

Jurij Hanžel, študent medicine

Ključne besede:

genske bolezni, cistična fibroza, Društvo za cistično fibrozo Slovenije, ozaveščenost

Povzetek:

Genske bolezni so v družbi prisotne že vso zgodovino, saj gre za anomalije, ki se pojavijo v dednem materialu. Vse te mutacije so prenosljive s starševskih generacij na potomce. Pojavijo se pri približno 5% populacije.

Najpogostejša genska bolezen je cistična fibroza, katere prenašalec je vsak 30. Evropejec.

S pomočjo intervjujev bolnikov in njihovih staršev sem spoznala življenje s to boleznijo.

Vsem je skupno, da so se simptomi bolezni začeli že v rani mladosti (pri starosti nekaj mesecev). Sprejetje njihove bolezni v družini je bil za vse velik šok. V prvi vrsti za njihove starše, saj so morali življenje popolnoma podrediti njihovi bolezni. V času odraščanja pa so morali bolezen sprejeti še sami.

Bolezen olajšajo vsakodnevne inhalacije in fizioterapije. Z leti bolezen napreduje. Bolniki imajo težave s prebavili, pojavi se sladkorna bolezen, osteoporoza. Kot skrajna oblika bolezni lahko pride do odpovedi pljuč. Po presaditvi pljuč je tveganje za okužbe še večje, vendar bolniku vsaj začasno omogočijo dostojno življenje.

Glavni namen raziskovalne naloge je, da bi bili mladi ozaveščeni o boleznih, ki prizadenejo naše vrstnike ter da poznamo njihove vzroke in simptome, pa naj gre za genske bolezni, rakava obolenja, astmo … Le na tak način lahko razumemo njihovo življenje, ki je podrejeno bolezni. S tem smo jim tudi sami sposobni pomagati ali vsaj izkazovati primeren odnos.